◇ 김현주 한국희귀질환재단 이사장.
국제구호개발 시민단체 월드비전은 희귀질환을 앓는데도 비싼 유전자 검사 비용 때문에 진단을 망설이던 아동과 고위험군 가족에게 진단비를 지원하는 사업으로 최근 3년간 300여명을 지원했다고 3일 밝혔다.
월드비전은 이 사업으로 미진단 희귀질환 아동 168명, 고위험군 가족 150명이 대전 건양대학교병원 유전 상담클리닉, 서울어린이병원 삼성발달센터 유전학클리닉 등에서 유전자검사와 유전상담서비스를 받았다고 설명했다. 아동 100여명은 신경섬유종증, 근이영양증, 망막색소변성증, 백색증 등 희귀질환을 진단받았다. 일부 아동은 바르덴브르그 증후군, 골린 증후군, 골덴하 증후군, 가부키 증후군 등 국내에서 발생한 적이 없던 질환을 앓고 있던 것으로 확인되기도 했다.
희귀질환은 대부분 유전적 요인으로 발생하기 때문에 유전자검사로 질환명을 진단하지만, 검사 비용이 많이 들어 진단을 포기하는 경우가 많다.
월드비전 양호승 회장은 “올해 상반기에 국내 미진단 희귀질환 연구과제에 등록한 환자 수가 164명으로, 많은 미진단 희귀질환 아동들이 자신의 병명조차 모른 채 적절한 치료를 받지 못하고 있다” 며 “월드비전은 경제적 어려움으로 인해 유전자 검사 및 유전상담서비스를 받기 어려운 미진단 희귀질환 아동들을 위한 제도적인 지원이 필요하다”고 밝혔다.
한편, 월드비전은 미진단 희귀질환 아동 진단비 지원사업 외에도 희귀·중증질환아동 맞춤형 보장구 지원사업, 일시 캠페인으로 청각장애아동 인공와우 지원, 시각장애아동 학습보조기기 지원, 장애·희귀질환아동 치과진료비 지원사업을 진행했다.
