희귀질환 927개 지정, 산정특례 적용, 진단 지원·권역별 거점센터 지정 등
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보건복지부(이하 복지부)가 희귀질환에 대한 지원을 강화한다.
복지부는 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원과 의료비 부담 경감 등을 통해 희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련해 시행한다고 밝혔다.
지난 2016년 12월 희귀질환관리법이 시행된 뒤 지난해 12월 국가 차원의 희귀질환관리를 위한 ‘희귀질환 종합관리계획’이 수립됐다. 그러나 희귀질환에 대한 관리체계 미흡하다는 지적과 함께 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등 요구가 계속해서 제기돼왔다.
이에 복지부는 희귀질환관리법에 의한 희귀질환을 공식 지정했다. 또 희귀질환자의 의료비 부담을 덜고, 희귀질환을 조기에 진단하고 치료해 희귀질환자와 가족 삶의 질 향상을 위한 ‘희귀질환 지원대책’을 마련했다고 밝혔다. 복지부가 발표한 희귀질환 지원대책의 주요 사항은 ▲희귀질환 927개 지정 ▲본인부담금 10% 경감하는 산정특례 적용 ▲희귀질환 치료에 필요한 의약품 접근성 강화, 비용부담 완화 ▲희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정 확대 등이다.
◈ 기존 827개에서 100개 발굴해 927개 지정…의료비 부담 완화 위해 산정특례 적용
먼저 복지부는 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법정 정의에 따라 희귀질환 927개를 지정했다. 이번 희귀질환 목록에는 기존 희귀질환 827개 외에 지난해 8월 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴해 희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100개 희귀질환(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함)을 새로 추가했다.
복지부는 “희귀질환 지정을 위한 신청을 계속해서 접수하고, 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 연1~2회 정례화 해 추가지정이 필요한 질환의 지정 절차가 수월해질 것”이라고 밝혔다. 이와 관련해 927개 희귀질환자에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10% 덜어주는 산정특례를 적용해 의료비 부담을 완화할 계획이다. 이번 희귀치료 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1천800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받는다. 또한 희귀질환의 특성을 고려해 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능하도록 한다.
명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받을 수 있고(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례를 받을 수 있다.
아울러 기존 652개의 희귀질환자를 지원한 의료비지원사업도 희귀질환목록에 맞춰 927개로 확대한다. 이에 따라 약 2천600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받을 수 있을 것이라고 밝혔다. 의약품 허가 초과 사용 사후 승인제·의약품 선별급여 제도 등 의약품 접근성 강화
희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자와 가족의 의약품 비용 부담도 완화할 계획이다. 희귀질환 치료에 필요한 의약품과 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’를 도입한다.
예를 들어 항암제는 식품의약품안전처의 허가범위 외 사용은 ‘임상적 안전·유효성이 불명확’하다는 이유로 심평원장의 사용승인 뒤 사용할 수 있었다. 앞으로는 암환자의 신속한 치료 필요성을 고려해 필요시 심평원장 승인 전 사용이 가능하도록 하는 것이다. 안정·의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 뒤 건강보험 급여적용을 추진할 예정이다.
또한 의약품 사용에 따른 비용 부담을 덜기 위해 기준비급여 항목에 대해 의약품 선별 급여 제도를 시행한다.
기준비급여는 보험 인정범위(투여대상, 용량 등)를 제한하는 기준이 설정된 의약품을 기준 외로 사용 시 발생하는 것으로 전액 본인 부담이다. 이에 건강보험 급여적용이 어려웠던 의약품 가운데 사회적 요구가 높은 의약품을 대상으로 본인부담률 수준을 높여(암·희귀질환은 30%, 50% 부담) 건강보험을 적용해 비급여로 사용하는 것보다 환자의 약품비 부담이 감소될 것이라고 전했다.
아울러 희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 ‘허가-평가 연계제도’를 활성화한다. 이와 관련해 식품의약품안전처 허가 전부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간도 60일에서 30일로 단축한다.
◈ 조기 진단지원·권역별 거점센터 지정 확대
복지부는 희귀질환자가 겪고 있는 방랑(정보·전문가 부족 등으로 여러 병원을 돌아다니는 현상)을 최소화 하고 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다고 밝혔다.
이와 관련해 유전자진단지원 대상 질환을 이번 지정된 목록에 포함된 극희귀질환으로 확대(2018년 51개→2019년 100개)한다. 유전자진단지원은 극희귀질환이 의심되는 미진단 희귀질환자에 대한 유전자 검사 지원이다. 유전자·임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우 ‘미진단자 진단지원 프로그램’을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자 검사 등을 통해 진단과 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원할 계획이다.
또한 희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터 지정을 확대하고 지원을 강화한다. 현재 △대구(경북) △부산(경남) △충청 △호남 등 4개소였던 거점센터를 내년에는 11개소(중앙 1개소, 권역 10개소)로 확대할 예정이다.
각 권역별 거점센터는 진단-관리 연결망을 통해 진단을 지원하고, 환자와 가족의 질환관리를 위한 전문상담과 교육 기능을 강화한다. 이에 중앙센터는 거점센터 사이 연결망 구축을 지원한다. 이를 통해 희귀질환자 진단·치료의 수도권 쏠림현상을 해소하고, 지방에 거주하는 희귀질환자가 지역 내 꾸준한 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.
아울러 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발·보급하고 미진단자의 새로운 질병 유전자를 발굴하는 희귀질환 진단 기술을 개발·보급해 진단율을 높여나갈 것이라고 밝혔다. 복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 할 것이다. 또한 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등 충실히 수행할 것”이라며 “또한 희귀질환에 대한 국민들의 관심 증대와 사회 인식변화 제고를 위해 더욱 노력하겠다”고 강조했다. 이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업 등 자세한 사항은 복지부 홈페이지(www.mohw.go.kr) 또는 희귀질환자 헬프라인 홈페이지(helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.
최죽희 기자/[email protected]
